В Свердловской области стартовала программа обследования младенцев на 36 генетических заболеваний

С начала года  всех новорождённых  начали обследовать на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.

Расширенный неонатальный скрининг отличается от привычного «пяточного теста» тем, что взятие крови из пятки младенца осуществляется уже на вторые сутки жизни и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берётся восемь. Эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребёнка.

Для медучреждений Свердловской области и Уральского Федерального Округа  исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».

На сегодня специалисты исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорождённым свердловчанам.